Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy

  • Edgar A. Otto
  • , Gokul Ramaswami
  • , Sabine Janssen
  • , Moumita Chaki
  • , Susan J. Allen
  • , Weibin Zhou
  • , Rannar Airik
  • , Toby W. Hurd
  • , Amiya K. Ghosh
  • , Matthias T. Wolf
  • , Bernd Hoppe
  • , Thomas J. Neuhaus
  • , Detlef Bockenhauer
  • , David V. Milford
  • , Neveen A. Soliman
  • , Corinne Antignac
  • , Sophie Saunier
  • , Colin A. Johnson
  • , Friedhelm Hildebrandt
  • , C. Bergmann
  • K. Zerres, J. Gellermann, A. Münch, L. Neumann, M. J. Schürmann, I. Franke, B. Beck, K. Josefiak, D. Michalk, Stapenhorst, T. Ronda, M. Weber, T. Erler, B. Weidner, K. E. Bonzel, A. M. Wingen, J. Dippell, J. Kirschner, R. Korinthenberg, M. Mall, H. Omran, G. Wolff, S. Fuchs, A. Gal, M. Van Husen, S. Lüttgen, D. E. Müller-Wiefel, J. Drube, J. H.H. Ehrich, S. Fründ, J. Strehlau, G. F. Hoffmann, D. Kiepe, C. Kneppo, S. Rieger, B. Tönshoff, R. Bambauer, R. Klüte, M. Heckel, A. Greiner, N. Jeck, R. Roos, M. Bulla, S. Fründ, B. Frye, E. Harms, E. Kuwertz-Broeking, B. Wittwer, R. Sanwald, H. J. Stolpe, J. Höpfner, M. Holder, H. E. Leichter, G. Baynam, C. Edwards, H. Peters, C. Jones, A. Janecke, G. Sunder-Plassmann, K. Devriendt, J. Chow, P. Tmka, K. Õunap, T. Apostolou, B. Afroze, N. Lock Hock, M. Eccles, J. W. Dixon, S. Hashmi, D. Drozdz, A. Pogan, A. Peco-Antic, B. Milosevic, V. Stojanovic, E. Holmberg, I. Kern, P. H. Axwijk, N. Knoers, F. Ozaltin, N. Besbas, M. Koyun, A. Nayir, H. Kayserili, S. Ozturk, D. Pehlivan, R. Farrington, F. L. Raymond, R. Sandford, J. Whittaker, B. Kerr, M. Cadnapaphornchai, G. Hidalgo, S. Andreoli, B. Mills, M. Bendel-Stenzel, N. Stover, R. Weleber, M. DeBeukelaer, C. Kozma, R. Schonberg, M. Bitzan

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

120 Citations (Scopus)

Fingerprint

Dive into the research topics of 'Mutation analysis of 18 nephronophthisis associated ciliopathy disease genes using a DNA pooling and next generation sequencing strategy'. Together they form a unique fingerprint.

Biochemistry, Genetics and Molecular Biology

Medicine and Dentistry